자폐 스펙트럼 장애(Autism spectrum disorder)의 조기 발견

 

 “24개월이 된 남자 아이 민혁(가명)이는 자신의 이름을 불러도 대답 하지 않고, 말이 늦다는 것 때문에 병원에 방문하게 되었습니다. 어머니의 말에 따르면 민혁이는 태어나면서부터 아주 순한 아이여서, 거의 손이 가지 않았다고 합니다. 모유 수유를 할 때 눈 맞춤이 잘 되지 않았고, 어머니가 안아서 만져 주거나 하여도 별로 좋아하지 않는 모습도 보였습니다. 사실 18개월 째에 말이 늦어 엄마와 함께 병원에 가보려고 하였으나, 민혁이의 아버지가 자신도 말이 늦게 트였다고 하여 병원 가는 것을 연기했었다고 하였습니다. 최근 어린이 집에 가기 시작하면서, 다른 아이들에 비하여 말의 이해와 표현이 많이 늦고, 또래 관계에 전혀 무관심한 것 같다는 이야기를 어린이 집 선생님이 하셨고, 상담 받아 볼 것을 권유하여 소아청소년 정신건강의학과에 방문하게 되었습니다.”

 

1.     자폐스펙트럼 장애가 무엇인가요?

자폐스펙트럼장애는 의사소통과 타인과의 사회적 상호작용 능력에 저하를 일으키는 신경발달장애 입니다. 그들은 행동, 관심, 활동에 있어서 특이한 패턴을 보입니다. 가까운 한두 명의 사람과의 특별한 관계를 제외하고는 다른 사람과의 관계가 부족하고, 언어 발달이 지체 되고, 억양이 독특하여 음이 단조롭고 앵무새같이 말하기도 합니다. 미국 정신건강의학과 협회에서는 진단 분류 통계 기준 4번째 개정판(DSM-Ⅳ TR)에서 전반적 발달장애를 다섯 가지 유형(자폐증, 아스퍼거 증후군, 비특이적 전반적 발달장애, 레트 증후군, 아동기 붕괴성 장애)으로 분류하였습니다. 최근에는 이러한 분류를 하나의 스펙트럼의 관점에서 이해하려고 합니다. 즉, 자폐 증상을 보이는 환자들 가운데 가벼운 상태의 자폐증 환자가 한쪽의 끝에 위치한다고 가정하면 다른 끝에는 전형적이고 심한 형태의 자폐증 환자가 있고, 그 사이에는 다양한 증상들과 기능 수준을 보이는 자폐스펙트럼 환자 군이 존재한다고 간주합니다. 이러한 개념상의 변화는 2013년 발표 될 진단 분류 통계 기준 5번째 개정판(DSM-V)에도 반영 될 예정입니다.

 

자폐스펙트럼 장애의 DSM-V 진단 기준 A. 다음 3개 모두를 보이는, 사회적 대화, 상호작용의 지속적인 결함

 

1. 사회적 정서적 상호성의 결핍; 비정상적인 사회적 접근시도, 정상적인 오고 가는 대화 실패, 흥미/정서/감정의 공유가 적음, 사회적 상호작용을 시작하는 것의 총체적 부족

2. 비언어적 대화 기술의 결핍; 언어적, 비언어적 대화기술의 통합이 잘 안 됨, 눈맞춤, 비언어적 의사소통 결핍, 얼굴 표정과 제스처가 없음

3. 관계를 맺고 유지함에 결핍; 서로 다른 사회적 맥락에 어울리는 행동을 못함, 상상놀이 공유가 어려움, 친구 맺기 어려움, 사람에 대한 흥미가 전혀 없음

 

B. 다음 4개 중 2개 이상 만족하는, 행동, 관심, 활동의 제한된 반복되는 패턴

 

1. 상동적인 또는 반복되는 말, 움직임, 물체 사용

2. 틀에 박힌 일, 의식에 집착하고 변화를 극도로 거부함(예. 같은 길, 같은 음식을 고집, 반복적으로 질문, 작은 변화에도 극도로 스트레스)

3. 비정상적인 흥미(예. 비일상적인 물체에 강하게 집착, 흥미가 매우 국한되어 있음)

4. 감각 자극에 대한 반응이 과하거나 적음, 또는 일반적이지 않은 감각 자극에 흥미(ex. 통증/열/차가운 것에 대한 무관심, 특정 소리나 촉감에 대해 비정상적 반응, 물체의 냄새 맡는 거나 만지는 거를 지나치게 함, 물체를 뱅뱅 돌림)

 

C. 어릴 때 상기 증상들이 있어야 함. D. 일상 기능에 제한을 주어야 함.

 

2.    자폐 스펙트럼 장애는 왜 생기나요?

최근 눈부신 유전학적 연구의 업적은 자폐증과 관련 있는 유전자를 보고하고 있습니다. 또한, 형제 연구, 쌍생아 연구를 통하여 자페증이 유전 성향이 있다는 것은 확립되어 있습니다. 자폐 아동이 있는 가정에서 다른 자녀가 자폐증에 걸릴 확률은 5%이상이여서, 일반 유병률에 60배에 달하는 것으로 보고 되었습니다. 또한 의학적인 질환(선천성 대사질환, 간질, 감영성 질환)에 의하여 자폐증상이 나타나기도 합니다. 자폐증이 도파민, 세로토닌 등, 신경전달물질이라고 불리는 화학물질들의 비정상적인 농도 때문이라는 증거를 제시하는 연구자들도 있습니다. 무엇보다도 중요한 것은 자폐스펙트럼 장애가 신경발달학적 질병이라는 것입니다. 1943년 미국 존스홉킨스 대학의 한 교수는 유아기 자폐증 원인을 "애정 없는 엄마"라고 규정지었고, `냉장고 엄마` 등의 말로 부모의 육아 태도를 자폐증의 한 원인으로 지적하였습니다. 하지만, 이러한 주장은 근거가 없는 것으로 밝혀졌습니다.

 

3.     자폐스펙트럼 장애는 얼마나 흔한가요?

통계에 의하면 자폐증은 만 명 당 4.5명 정도가 발생하며 정확한 진단을 내리지 못하는 자폐 행동을 보이는 아동이 만 명 당 15명 내지 20명으로 보고 되고 있습니다. 우리 나라에서는 1997년 중소도시의 6세 미만 전수 조사에서 만 명당 9.2명이 보고 되었습니다. 자폐증은 남자 아이가 여자아이에 비해 3~4배 정도 발생률이 높습니다. 최근 연구에서는 좀 더 높은 빈도를 보이는 경향이 있으며, 미국자폐증학회(The Autism Society of America)에 따르면, 자폐스펙트럼 장애는 1천명의 아동 중 6명 정도에서 발생하며 모든 인종, 민족, 사회적 배경에서 발생할 수 있습니다.

 

4.     자폐 스펙트럼 장애는 왜 조기 발견해야 하나요?

치료의 목표는 자폐증상의 특성을 최소화 하여 개인의 독립적인 생활이 가능하도록 하고, 발달을 촉진하고, 사회성 기술을 증진하며, 문제행동을 최소화 하여 사회의 구성원으로 지내도록 돕는 것입니다. 만 5세 당시의 인지 기능 수준과 언어발달 수준이 아이들의 예후를 결정하는 중요한 요인이므로 되도록 빨리 발견하고, 꾸준히 치료받는 것이 중요하다고 할 수 있습니다.

현재 가장 중요시 되는 치료는 집중적인 교육 치료입니다. 주 20시간 이상의 집중적인 특수교육이 필요합니다. 교육적 치료는 언어치료, 인지치료, 작업치료를 통하여 자조 기술 영역, 사회성 기술 그리고 직업 기술 획득을 이루어야 합니다. 또한, 가족들이 더 잘 적응하도록 돕기 위해 가족과 밀접하게 협력하는 것에 점점 더 초점을 맞추고 있습니다. 치료의 효과는 학령전기, 즉 나이가 어릴수록 그 효과가 더 클 것으로 예상이 됩니다.

 

5.     자폐 스펙트럼 장애는 언제 알 수 있나요?  

자폐 스펙트럼 장애는 전형적으로 세 살이 되기 전 걸음마 시기에 처음 나타납니다. 그러나 그 중의 약 반 정도 만이 유치원 들어가기 전에 진단됩니다. 부모는 종종 18개월 경 기대 수준만큼 언어 발달이 되지 않아서 걱정을 하시면서 병원에 찾아 오게 됩니다. 하지만, 일부 아이들에서는 초등학교 입학 후, 또는 고학년이 되어서야 진단기도 합니다. 이것은 조기 치료의 가능성 기회를 제한하는 결과를 가져오게 됩니다. 최근 연구에서 자폐증의 평균 진단 연령은 자폐증의 경우 3.1세, 비특이적 전반적 발달 장애인 경우 3.9세, 아스퍼거 증후군의 경우 7.2세로 보고 되었습니다. 자폐스펙트럼 장애는 유심히 관찰하면 장애 유무를 알아 낼 수 있습니다.

 

6.     자폐증의 조기 발견 증상들은?

많은 자폐 아동들은 태어나면서부터 정상 아동들과 다른 점을 느낄 수 있습니다. 만약, 형제 자매가 있다면 형제와 사회적, 의사 소통에서의 발달이 어떻게 다른지 형제 자매와 어떤 관계를 맺는지가 중요한 정보가 됩니다.

 

①     사회적 행동의 결손

정상 발달하는 아기는 때가 되면 자기를 안아주는 사람과 눈을 맞추고, 말은 못하지만 의사소통을 하려고 눈빛과 몸짓으로 표현을 하게 됩니다. 하지만, 자폐스펙트럼 아동은 눈맞춤이 잘 되지 않고, 사람의 말 소리에 거의 관심을 보이지 않고, 부모나 다른 사람들이 안아주는 것을 기대하지 않고, 심지어 괴로워합니다. 엄마에게 거의 아무런 요구를 하지 않아서 키우기 쉬운 아이라는 평가를 받기도 합니다. 일반적인 아이들이 보이는 애착 행동을 보이지 않고, 엄마와도 정서적인 유대감을 형성하기 어렵습니다. 대부분의 자폐 아동이 격리 불안이나 낯선 이에 대한 불안을 보이지 않아서 낯선 사람에게도 부모처럼 쉽게 접근하지만 다른 아동들과 함께 노는데 흥미를 보이지 않으며 적극적으로 피하기도 합니다. 태어나서 처음 몇 년 동안 어떤 자스펙트럼 아동은 다른 아이들보다 더 빨리 말하기나 기기, 걷기도 하지만 대부분은 언어 및 운동 발달이 늦어지게 됩니다.

 

②     의사소통의 문제

자폐스펙트럼 장애 아동의 언어는 일반 아동에 비해 지연될 뿐만 아니라 언어를 사용한다 하더라도 발음상 명확하지 않으며 억양도 불규칙합니다. 다음 발달 지표를 제시된 시점 내에 획득하지 못하면 비정상인 것으로 간주하며, 소아청소년 정신과 의사의 진료를 보아야 합니다.

 

i.         12개월까지 옹알이가 없다

ii.        12개월까지 제스처(예：가리키기,“안녕”할 때 손 흔들기)가 없다

iii.       16개월까지 단어가 없다

iv.        24개월까지 2개의 단어로 된 자발적인(반향어는 제외) 어구가 없다.

v.         나이를 불문하고 언어 혹은 사회적 기술의 상실이 있다

 

또한 말을 하더라도 자신의 관심사에 대해서만 지나치게 이야기하고, 상대방과 말을 주고 받으며 상호 교류적인 대화를 나누지 못 하여 일방적으로 말을 한다는 느낌을 줍니다. 대화하는 맥락에서 숨어 있는 뜻이나, 은유적 표현, 관용적인 표현을 이해하지 못 합니다.자폐스펙트럼장애 아동은 비언어적 의사소통에도 결함이 있습니다. 일반 아동들은 언어를 사용함에 있어 자신의 몸짓을 함께 표현하지만 자폐스펙트럼장애 아동은 이러한 몸짓을 사용하지 못합니다. 고개를 끄덕이거나 옆으로 흔드는 일이 거의 없고 다른 사람의 행동을 모방 하지 못 합니다. 자기가 좋아하거나 관심 있는 물건을 보여주거나 나누려고 하지 않아 혼자 고립되어 지내게 됩니다. 자폐 아동은 언어로써 의사를 표현하기보다는 신체 행동으로 자신의 의사를 표현하는 경우가 많습니다. 예컨대 냉장고에서 특정한 간식을 먹고 싶을 때 언어로 요구하기보다는 타인의 손을 잡고 냉장고 위치까지 데리고 가서 냉장고의 문을 열어달라는 의사를 표현하게 됩니다.

 

③     비정상적인 행동 패턴

아주 흔한 특징 중의 하나는 동일성에 대한 고집 입니다. 많은 아이들이 일상생활을 정해진 대로만 하려고 하며, 조금이라도 거기서 벗어나면 화를 내고 불안해 합니다. 흔한 예로는 매일 식사 때 같은 음식만 먹고 마시거나, 장난감을 일렬로 세우는 행동을 보이는데 이를 방해하면 심한 스트레스를 받습니다. 또한, 같은 색깔로 된 옷을 입거나 다른 사람에게도 그 색깔만 입도록 주장하고 학교를 같은 길로만 가려고 합니다. 반복적인 행동, 자해 행동이 나타나기도 합니다. 또한, 특정 감각적 자극(빛, 무늬, 소리, 회전물체, 촉각적 자극)에 사로 잡히기도 하고, 어떤 물건을 그 기능에 따라 사용하기보다는 일렬로 줄을 세우거나 쌓거나 회전시키며 놀게 됩니다. 일반 아동과 달리 고통을 못 느끼거나 과잉-과소 행동, 주의력 부족 등의 문제도 동반되는 경우가 있습니다. 

 

7.     결론

자폐스펙트럼장애에 대하여 여러 가지 측면에서 알아 보았습니다. 자폐스펙트럼장애를 시사하는 병력이나 증상을 보이는 아동들에 대해서는 포괄적인 진단적 평가가 요구됩니다. 여기에는 아동 본인 및 가족과의 면담, 과거 병력 및 의무 기록의 검토, 신체적 검사, 실험실 검사, 그리고 필요하다면 염색체 검사 등 다른 문제에 대한 평가가 포함되어야 하겠습니다.

현재 자폐스펙트럼 장애의 핵심 증상을 호전시키는 약물치료는 없습니다. 그러나 약물치료는 동반증상을 완화시키고 교육 및 비약물적 치료의 효과를 극대화 시켜주며 사회적 접촉의 기회를 증가시켜 주는 효과적인 치료법으로 고려의 대상이 되고 있습니다. 일부 과학적으로 검증 되지 않은 치료들로 인하여 자폐스펙트럼장애 환아, 그리고 보호자들이 시간적 경제적 손실을 당하는 경우가 있습니다. 이러한 아동이 보다 조기에 진단 받고, 보다 조기에 체계적이고 구조화된 적절한 특수교육과 행동치료를 받을 수 있도록 소아청소년 정신과 전문의와 상의해 보시기 바랍니다.

 

서울아산병원 소아청소년 정신건강의학과 박장호